epilepsias

Epilepsia en los Niños

Debido a que existen muchas formas de crisis, y a que éstas se presentan, sobre todo, en la edad pediátrica, es más apropiado hablar de “epilepsias” y no de epilepsia.

Una epilepsia se entiende como la ocurrencia reiterada de crisis en un determinado periodo de tiempo, pero, ¿qué es un síndrome epiléptico? Se trata de un conjunto de signos y síntomas, dentro de los cuales está la epilepsia.

Por ejemplo, si un niño presenta retraso del desarrollo -no camina, no se sienta y no habla-; tiene un tipo determinado de crisis llamada espasmos infantiles; y, además, presenta un electroencefalograma con determinadas características eléctricas, estamos hablando de un portador del Síndrome de West.

No todos los síndromes son “malos” o “catastróficos”, también existen síndromes curables o benignos. A continuación, se explicarán los distintos síndromes epilépticos, empezando por las denominadas “epilepsias catastróficas”.

EPILEPSIAS CATASTRÓFICAS

 
¿Por qué este nombre?

Debido a que son epilepsias o síndromes de curso muy malo, generalmente presentes en niños con grandes alteraciones neurológicas, y en los que el tratamiento médico u otros tratamientos que se puedan usar, no ayudan mucho.


Nos ocuparemos de:

Síndrome de Ohtahara.
Síndrome de West.
Síndrome de Lennox-Gastaut.
Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
Síndrome de Kojevnikow.

SÍNDROME DE OHTAHARA:

Fue descrito por S. Ohtahara en 1967. Se trata de una enfermedad poco frecuente, que aparece en el periodo de recién nacido. Los niños con esta condición presentan espasmos tónicos, un tipo de crisis en las cuales se estiran y se ponen “duros”, se detiene la respiración y se ponen morados. Estas crisis se presentan en grupos de 10 a 20, pasando luego a llorar sin parar.

Generalmente, son niños que nacieron gravemente asfixiados o con malformaciones del cerebro.
Al realizar un EEG, éste muestra unas figuras más o menos características en las que casi no se ve la actividad eléctrica cerebral y algunas áreas con descargas eléctricas anormales.
La tomografía cerebral (TAC) muestra grandes alteraciones. (Fig.1) Es un cuadro muy grave. La mayoría de los niños mueren pronto y los que no lo hacen, quedan con secuelas neurológicas y con crisis convulsivas reiterativas. Muchos de estos casos evolucionan a un Síndrome de West.

SÍNDROME DE WEST

Fue descrito por el médico inglés, Dr. William West, quien observó este síndrome en su propio hijo. Las crisis se manifiestan a través de espasmos infantiles y se presentan en grupos o “racimos”. Frecuentemente, las madres consultan a un especialista pensando que los niños tienen cólicos abdominales, pero los cólicos no se presentan agrupados.

Durante las crisis, el niño flexiona bruscamente la cabeza y el cuello hacia adelante, adoptando una postura similar a la de un abrazo. Su nombre técnico es tic de salaam, ya que recuerda la posición que adoptan los árabes al saludar. Este movimiento dura sólo algunos segundos, pero suele repetirse muchas veces. Generalmente, luego de la crisis los niños lloran.

El niño puede sufrir este tipo de crisis 10, 20, 30 o más veces al día y suelen presentarse al despertar o al momento de quedarse dormido. Los espasmos infantiles suelen aparecer después de los 4 meses de edad, frecuentemente entre los 5 y 9 meses, y es muy raro que se produzcan luego de los 2 años de vida. Una vez que se presentan, los espasmos infantiles traen consigo una detención y retroceso en el desarrollo del niño, y a menos que se consiga detener las crisis, éstas harán cada vez más severo el compromiso neurológico del niño.

Las causas de este síndrome pueden ser: IDIOPÁTICAS en la cual el niño es neurológica y mentalmente normal; CRIPTOGÉNICAS, en la cual el niño tiene atraso en el desarrollo y cuadro de compromiso neurológico, pero sin que podamos encontrar una causa visible (por neuroimagen o exámenes de sangre) y la última causa es llamada SECUNDARIA o SINTOMÁTICA, en la que podemos encontrar una causa y el niño tiene un grave compromiso neurológico.

¿Qué causas podemos encontrar? 

Enfermedades que ya tiene el niño al momento de nacer, como infecciones o malformaciones cerebrales, problemas como asfixia o hemorragia durante el parto y algunas patologías luego de nacido, como meningitis o alguna secuela por tener la bilirrubina alta durante muchos días. (Fig. 2) El EEG característico se llama “hipsarritmia” y es un trazado caótico, totalmente desarreglado, en el que es difícil distinguir las zonas a estudiar y lleno de muchas descargas eléctricas anormales (Fig..3)

En la actualidad se usan varias formas de tratamiento para este síndrome. Entre las medicinas usadas, se encuentra una hormona llamada ACTH, que consigue controlar los espasmos infantiles en más de la mitad de los pacientes. Otros medicamentos utilizados son el ácido valproico, vigabatrina, benzodiazepinas y piridoxina. El pronóstico de estos niños no es bueno y muchos de ellos continúan teniendo otras formas de crisis. Algunos pasan a ser parte del grupo de síndrome de Lennox-Gastaut.


SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

Este síndrome debe su nombre a dos médicos especialistas en epilepsia, quienes fueron los primeros en describirlo. Se caracteriza por varios tipos de crisis acompañadas de un EEG con figuras eléctricas especiales y retraso mental. Generalmente, se presenta después de los 2 años de edad, mayormente entre los 3 y 5 años. Aproximadamente la tercera parte de ellos derivan de un síndrome de West.

Los niños con este síndrome presentan crisis que les hacen caer bruscamente al suelo, golpeándose e hiriéndose la cabeza y el rostro. Por eso se recomienda que estos pacientes usen siempre un casco como protección.

Estas crisis se denominan atónicas, o drop-attack (en inglés), y se acompañan de otras, como las tónicas, en las que al dormir los pacientes presentan posturas de extensión total, se ponen “duros y extendidos”, o si están despiertos extienden bruscamente la cabeza hacia atrás, con un parpadeo de ojos muy rápido.

También tienen crisis llamadas de ausencia compleja, en las que el niño se desconecta momentáneamente del ambiente presentando, además, movimientos automáticos de boca (como masticar o succionar) o de manos (como si se estuvieran abotonando la ropa).

Las causas son muy parecidas a las del síndrome de West: previas al nacimiento u originadas durante o después del mismo. En algunos casos, la aparición de este síndrome se debe a un status epiléptico o surge como secuela de un derrame cerebral.

Un status epiléptico es una situación en la que el niño tiene una crisis de más de treinta minutos de duración o muchas crisis seguidas en un lapso corto de tiempo, intervalo durante el cual permanece sin recuperar la conciencia.

Generalmente, se usan muchas medicinas para intentar controlar las crisis. Sin embargo, esto es muy complicado, pues son de difícil manejo, por lo que el niño termina tomando 3-4 ó 5 medicinas con efectos no deseados, como sueño durante el día o a veces más crisis, sin encontrar alivio para su problema total. Últimamente, se ha vuelto a utilizar la dieta cetogénica como tratamiento para controlar las crisis, obteniéndose resultados positivos. En algunos casos es posible realizar cirugía.

La mayoría de estos niños no consigue mejorar su déficit cognitivo, aún con un buen control de crisis. En los pacientes con mal control, se produce una disminución progresiva de las condiciones intelectuales. 

EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DE LA INFANCIA

Esta es una forma poco común en la que evolucionan las llamadas convulsiones febriles o crisis febriles. A su vez, las convulsiones febriles pueden ser típicas o atípicas; siendo las atípicas aquellas infrecuentes desde su inicio, ya sea porque tienen una forma diferente, una mayor duración o porque se repiten de manera constante.

La historia típica es la de un niño que recibe su primera, a veces segunda, dosis de vacuna DPT y horas después, además de fiebre, presenta una crisis que es generalmente parcial (de un solo lado del cuerpo o de una sola extremidad), que dura más de 15 minutos o que se repite varias veces el mismo día o en días sucesivos.

De ahí en adelante, cada vez que tiene fiebre, las crisis tienen más o menos las mismas características hasta que, un día, empieza a presentar crisis sin fiebre. Bordeando los dos años, aparecen crisis mioclónicas (como sustos) y luego crisis parciales complejas, en las que el paciente se queda “pegado al vacío” con mirada fija y acciones automáticas. De manera que, frecuentemente, es un síndrome de niños pequeños y lactantes, pero que puede prolongarse por muchos años.

Al inicio del cuadro, los niños son normales pero, con el paso de los años, van perdiendo su desarrollo psicomotor y disminuyendo su capacidad intelectual. Adicionalmente, las crisis se vuelven cada vez más difíciles de tratar y muchos pueden desarrollar problemas de equilibrio.

Aún en el grupo de niños que consigue quedar sin crisis, (alrededor del 40%) el compromiso intelectual existe y es progresivo.

Se supone que este síndrome no tiene una causa conocida, pero probablemente tiene que ver con la condición genética del paciente y se sospecha frente a la presentación de crisis febriles repetidas e inusuales. El EEG no es característico, pero ayuda en el diagnóstico al encontrar determinadas figuras eléctricas anormales.


SÍNDROME DE RASMUSSEN

Este síndrome debe su nombre a un cirujano canadiense que lo describió por primera vez y en su evolución es realmente catastrófico e, incluso, mortal. Se trata de una epilepsia parcial (afecta a un miembro superior o parte de él) y continua, es decir, presenta crisis que no cesan ni de día ni de noche, pudiendo durar meses.

Afortunadamente, es de rara ocurrencia y suele presentarse antes de los diez años de vida, en un niño hasta entonces normal. Se producen crisis de tipo parcial motor o con movimientos de grupos musculares de la mano, el antebrazo o todo el brazo y que no dejan descansar al paciente, quien está totalmente despierto.

Cuando se describió por primera vez, se asoció a una forma rara de encefalitis localizada (inflamación viral de una zona del cerebro), pero luego se ha descrito asociada a enfermedades metabólicas raras. En algunos pacientes no fue posible encontrar una causa clara.

Con el paso del tiempo, estos pacientes van presentando debilidad del lado donde tienen la crisis hasta que se instala una hemiplejia (pérdida de fuerza y movimientos) y tienen también compromiso intelectual.

La mayoría de los fármacos no hacen efecto en estos pacientes y casi siempre se recurre a la cirugía, en la que se les retira prácticamente todo el lado del cerebro comprometido, quedando con hemiplejia pero recuperando su calidad de vida al quedar libres de crisis.


II. OTROS SÍNDROMES EPILÉPTICOS DE LA INFANCIA


Dentro de estos vamos a considerar tanto los síndromes con crisis parciales (de un solo lado o una parte del cuerpo) como los que tienen crisis generalizadas (de todo el cuerpo).

Entre ellos tenemos:
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
Epilepsia parcial benigna de la infancia.
Epilepsia ausencia de la infancia.
Epilepsia mioclónica juvenil o de Janz.

1. EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DE LA INFANCIA 

Corresponde a una forma poco frecuente de crisis mioclónicas, de inicio entre los 4 meses y 3 años. Se caracteriza por pequeños saltos musculares o mioclonías y el EEG presenta una actividad eléctrica que coincide con los saltos musculares.

No se conoce hasta ahora su causa y el interés de su diferencia con otras formas de crisis mioclónicas, radica en la benignidad de su pronóstico. Es mucho más frecuente en varones y tiene una excelente respuesta a los fármacos anticonvulsivantes.


2. EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA DE LA INFANCIA

Aunque existen varias formas, la más común de ellas es la denominada EPILEPSIA ROLÁNDICA o EPILEPSIA CON PUNTA CENTRO TEMPORAL, por lo que cuando se habla de este síndrome generalmente se piensa en ella.

Es una forma de síndrome con crisis predominantemente parciales, de inicio después de los 3 años de vida y fundamentalmente en varones. Su benignidad reside en el hecho de que el paciente es normal antes, durante y después de la presentación de las crisis y en su total curación al llegar a la adolescencia con o sin tratamiento. A menudo, se presenta como una crisis única en la vida y que no se vuelve a repetir.

Un episodio típico comienza con el niño durmiendo. Aproximadamente 2 o 3 horas luego de empezar a dormir, presentan un sonido gutural, muy característico en la garganta, seguido de mucha salivación; luego aparece un movimiento tipo salto muscular en una esquina de la boca que progresa hacia la mitad de la cara de ese lado y, a veces, avanza hacia todo el brazo de ese mismo lado. En algunas ocasiones, la crisis se convierte en generalizada.

Frecuentemente, existe antecedente de crisis febriles o epilepsia de tipo idiopático en la familia. Por tener una carga familiar importante, lógicamente no se encuentran lesiones en ninguno de los exámenes. El único examen que ayuda para confirmar el diagnóstico es el EEG,
donde aparecen unas figuras eléctricas llamadas puntas en una zona cerebral denominada temporal (Fig. 6).

Por ser las crisis poco frecuentes, a menudo no se deja tratamiento; en el caso de ser necesario, se usa carbamazepina y, últimamente, también ácido valproico, sólo por periodos cortos.

3. EPILEPSIA AUSENCIA DE LA INFANCIA

Es una de las formas de epilepsia con crisis generalizadas, más frecuentes en la infancia. Se inicia generalmente entre los 3 y 12 años, presentándose más en las niñas.

Las crisis se inician en forma brusca y terminan de la misma manera. Generalmente, el niño está despierto haciendo cualquier actividad, cuando de pronto deja de hacerla, se queda como “ido” sin responder a las preguntas y parpadeando muy rápidamente. A veces se acompaña de movimientos leves de boca y manos, pero sin pérdida de tono muscular ni caídas al suelo. La crisis duran entre 5 y 15 segundos y se repiten varias veces durante el día (hasta 100 o más veces). Entre crisis y crisis, el niño es totalmente normal.

Es una forma de epilepsia con carga genética y, por lo tanto, no tiene una causa demostrable. El EEG es muy característico, pues presenta una actividad eléctrica especial que se llama punta-onda a 3 ciclos por segundo. (Fig.7).

El tratamiento se realiza con ácido valproico, clonazepan, etosuccimida o lamotrigina, con una respuesta favorable cercana al 85% (libres de crisis en el seguimiento a varios años). Sin embargo, existe la asociación con crisis generalizadas tónico-clónicas, que pueden aparecer concomitantemente o después del inicio de las ausencias. Es un síndrome de niños, pero en ocasiones se puede presentar también durante la adolescencia, denominándose epilepsia ausencia juvenil.